La maladie des « Bébés Harlequin » : aussi rare que dangereuse

La maladie des "Bébés Harlequin" : aussi rare que dangereuse

Aujourd’hui nous allons nous intéresser à une maladie très rare, peu connue du grand public : la maladie des « Bébés Harlequin ».

La naissance et les premiers jours d’un individu sont en général les moments où celui-ci est le plus vulnérable. Cette période chez le bébé est aujourd’hui, grâce à la science, de mieux en mieux encadrée et sécurisée. Cela dit, même la science ne peut empêcher certaines conditions génétiques d’entraver le destin de personnes en devenir.

La maladie dite du « Bébé Harlequin » (ou « Arlequin » selon les sources) est justement un exemple de ces conditions génétiques.

Ce phénomène extrêmement rare dispose d’une prévalence de 1/1 000 000. Elle est de source génétique et se développe dès le stade fœtal. Très facilement identifiable après l’accouchement, les symptômes de la maladie sont souvent graves...

En effet les bébés atteints, en plus de souvent naître prématurément, ont une peau anormale. Celle-ci dispose d’une structure excessivement épaisse et rigide, causant l’apparition de craquelures sur sa surface, souvent similaires à des losanges ; les formes visibles sont à l’origine du nom (Arlequin) de la maladie. Cette peau durcie peut entraîner des problèmes graves par la suite tels que :

  • La fusion des oreilles à la tête
  • L’impossibilité de pouvoir fermer ses paupières
  • une bouche presque figée
  • Une mobilité réduite dans les bras et les jambes
  • Un gonflement des mains et des pieds
  • D’importantes difficultés respiratoires
  • De forts risques d’infections de la peau
  • Déshydratation constante de l’organisme
  • Un sang excessivement riche en sodium
  • Une température corporelle dangereusement basse.

Il est également crucial de souligner que les sujets atteints par cette maladie ressentent de très fortes douleurs.

Quelles solutions face à cette maladie ?

Tout d’abord, la maladie s’accompagne d’un très fort taux de morbidité, supérieur à 50%. De plus, la mortalité quelques jours ou heures après la naissance reste également très importante.

De ce fait, rares sont les bébés survivant à long terme. Néanmoins lorsque c’est le cas, ils nécessitent alors des soins constants tout au long de leur vie. Il est également essentiel de maintenir hydraté le corps des patients ainsi que de leur administrer plusieurs antibiotiques afin de lutter contre d’éventuelles infections. Diverses sortes de vaselines et de solutions physiologiques pour rétines sont également requises.

Malheureusement, même avec une attention médicale sans faille, les cas de survie supérieurs à quelques années sont très rares. De même, seules quelques personnes en proie à la maladie sont parvenues à atteindre l’âge adulte.

Stephanie Turner (1993 – 2017) aux côtés de ses enfants, a été l’une des personnes ayant vécu le plus longtemps en étant née comme un « Bébé Arlequin »

De ce fait il est très recommandé, non seulement aux sujets mais aussi à leur entourage, de disposer d’un soutien psychologique ainsi que de se préparer à un éventuel décès.

A ce jour, cette maladie toujours très rare reste difficile à étudier, mais divers scientifiques tentent toujours de la combattre. 

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Sources:

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